A lactose é um açúcar presente no leite e seus derivados, e sua absorção requer a clivagem pela enzima lactase na mucosa intestinal. Na maioria dos indivíduos, essa enzima encontra-se em quantidade suficiente no organismo durante o período de amamentação, declinando na fase adulta. Uma minoria de indivíduos é beneficiada com níveis elevados de lactase na vida adulta (lactase persistência).
A diminuição da produção da lactase é conhecida como hipolactasia e pode manifestar-se sob três formas: congênita, primária e secundária. A forma congênita é uma desordem autossômica recessiva, rara, decorrente de alterações no gene lct que codifica a enzima lactase, resultando em uma atividade diminuída da lactase ou mesmo em sua inativação e/ou ausência no organismo. Está associada à diarréia infantil após a primeira exposição ao leite materno.
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